Titel

New Aspects in the Pathogenesis of CAKUT

Periode

1. januar 2025 til 1. januer 2028.

Forskningsområde

Louise forsker i, hvorfor nyre- og urinvejsmisdannelser opstår i fostertilstanden hos nogle børn. Formålet er at få en øget viden om, hvilke faktorer hos fosteret, hos de gravide samt hvilke miljømæssige faktorer, der kan medvirke til, at fosteret udvikler en nyre- eller urinvejsmisdannelse.

Dette kan medvirke til, at give gravide og familier, der venter et barn med en nyre- eller urinvejsmisdannelse, en bedre rådgivning og udredning under graviditeten samt bedre mulighed for at forudse, hvor påvirket barnet bliver af sin misdannelse.

Baggrund

Ved ca. 1% af alle graviditeter konstateres der en misdannelse på nyrerne og/eller urinvejene i forbindelse med en af de rutinemæssige ultralydsscanninger. Disse misdannelser betegnes samlet CAKUT (congential anormalies of the kidneys and urinary tracts) og spænder over en lang række tilstande, der kan påvirke barnet i større eller mindre grad gennem livet. Nogle vil være upåvirkede, og andre vil have brug for medicin eller operationer i løbet af livet. Der findes flere kendte genetiske fejl og variationer, der kan medføre, at et barn fødes med CAKUT. Der er dog kun en lille andel af patienterne, der har en sådan genetisk fejl, og for de resterende patienter vil årsagen til deres misdannelse ofte være ukendt.

I dette studie vil vi undersøge, om der findes nogle epigenetiske forandringer, der kan associeres til udviklingen af CAKUT. Vi vil også undersøge, om smitte med en bestemt virus (poliomavirus) i graviditeten påvirker udviklingen af CAKUT. Slutteligt vil vi undersøge, om der er nogle miljømæssige faktorer, der under graviditeten kan påvirke udviklingen af CAKUT.